世界唐氏綜合征日 讓我們走進(jìn)唐氏兒的世界

3月21日，是“世界唐氏綜合征日”。對(duì)于平常人來(lái)說(shuō)，這一天可能只是個(gè)普通的日子，然而對(duì)于唐氏綜合征患者及其家庭來(lái)說(shuō)，卻是個(gè)永遠(yuǎn)銘記的字符。我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80~120萬(wàn)“唐寶寶”降生。2011年聯(lián)合國(guó)大會(huì)正式將這一天命名為“世界唐氏綜合征日”，寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性21號(hào)染色體三體。

患有該類疾病的胎兒在子宮內(nèi)即表現(xiàn)出比正常胎兒發(fā)育更為緩慢，出生后表現(xiàn)出嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形等癥狀。據(jù)以往統(tǒng)計(jì)，我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80~120萬(wàn)“唐寶寶”降生。

大多數(shù)唐氏綜合征患者都有輕度至中度的認(rèn)知障礙或智力障礙，但這并未阻礙他們?cè)谏鐣?huì)上展現(xiàn)自我價(jià)值。如今，社會(huì)上很多職位雇用唐氏綜合征患者，包括銀行、公司、酒店、醫(yī)院、療養(yǎng)院、辦公室和餐廳等，他們漸漸在娛樂(lè)業(yè)、文職領(lǐng)域、兒童保育和計(jì)算機(jī)行業(yè)等領(lǐng)域展現(xiàn)自己的價(jià)值。

唐氏綜合征目前并沒(méi)有特別行之有效的治療方法，所以還是以預(yù)防為主。在以往的醫(yī)學(xué)觀點(diǎn)中，通常認(rèn)為高齡孕婦懷上唐氏患兒的風(fēng)險(xiǎn)較大，但從目前的統(tǒng)計(jì)結(jié)果來(lái)看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢(shì)。因此孕期女性進(jìn)行產(chǎn)前篩查對(duì)預(yù)防唐氏綜合征具有極其重要的意義。

唐篩檢查，是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱，目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊膜腔穿刺檢查或絨毛檢查。唐氏綜合征篩查按照檢查手段可分為3類：血清學(xué)檢查、超聲檢測(cè)和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè) 。

相比而言，超聲檢查+血清學(xué)檢查是成本最低的，但是相對(duì)來(lái)講，檢出率會(huì)因檢測(cè)內(nèi)容的差異而出現(xiàn)較大浮動(dòng)，在60~90%之間，且假陽(yáng)性率非常高。羊膜腔穿刺雖然全面、準(zhǔn)確，但是因?yàn)橛幸欢ǖ牧鳟a(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，更適合作為最后的備用選項(xiàng)，在其他方法都提示高風(fēng)險(xiǎn)的前提下作為確診的手段使用。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)是利用孕婦外周血中胎兒游離DNA來(lái)檢查胎兒有無(wú)染色體異常，準(zhǔn)確率高、無(wú)創(chuàng)傷性、胎兒不受影響，目前這種方法越來(lái)越受孕婦歡迎。