近日，基于生成式人工智能的"罕見病大語言模型和罕見病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案項目"在復旦大學楓林校區(qū)啟動。該項目由復旦大學智能醫(yī)學研究院與武田中國合作研發(fā)，雙方依托各自優(yōu)勢，充分發(fā)掘生成式人工智能技術在罕見病早篩早診領域的應用潛力，通過示范性的合作，為罕見病患者提供精準、高效的篩查與診斷服務，共同推動罕見病領域的技術創(chuàng)新、臨床應用和整體發(fā)展，為罕見病的診治帶來新的曙光。
項目啟動儀式由復旦大學智能醫(yī)學研究院常務副院長劉雷主持、復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長王藝、復旦大學附屬華山醫(yī)院皮膚科主任吳文育、復旦大學附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師梁義秀、復旦大學醫(yī)學遺傳學研究院院長黃濤生、復旦大學計算機科學技術學院教授邱錫鵬、復旦大學智能醫(yī)學研究院項目團隊、武田中國數(shù)字化科技團隊負責人顧青以及來自相關領域的專家、學者和嘉賓共同出席了啟動會，共話數(shù)字技術在罕見病領域更廣泛的應用與未來。
啟動儀式現(xiàn)場
生成式人工智能入局 突破罕見病診斷難瓶頸
罕見病是指發(fā)病率、患病率都極低，很少見的疾病1。由于這種特性，在臨床領域，罕見病的治療始終面臨診斷率低、誤診率高的嚴峻挑戰(zhàn)。以法布雷病為例，作為列入《第一批罕見病目錄》的病種之一2，根據(jù)患者組織提供的數(shù)據(jù)，65%的該病患者經(jīng)歷過誤診，平均確診時長長達13年3。這一處境，給罕見病患者及其家庭帶來了巨大的困擾和負擔。
武田中國與復旦大學智能醫(yī)學研究院合作啟動的"基于生成式人工智能的罕見病大語言模型和罕見病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案項目"，重點聚焦法布雷病、遺傳性血管性水腫、發(fā)作性睡病等多種武田具有專長的罕見病病種。在項目前期，雙方團隊開展了大量基礎性工作，圍繞一線臨床需求進行了深入調(diào)研，全面剖析了罕見病診治和篩查過程中面臨的主要難點和關鍵痛點，例如病種復雜性、早期癥狀識別率低、診斷路徑不明確等問題。
針對這些挑戰(zhàn)，復旦大學智能醫(yī)學研究院將利用生成式人工智能技術開發(fā)專門的罕見病大語言模型。該模型將與實際問診流程緊密結(jié)合，通過生成式人工智能技術和基于知識的增強推理技術，提供高效、精準的臨床輔助診斷功能，助力解決當前罕見病診治中的瓶頸問題。
項目完成后，除了直接服務于罕見病的高效篩查與早期診斷外，還將通過智能化工具和平臺的應用，進一步提升臨床醫(yī)生對罕見病的認知水平，降低診斷難度和誤診率。這一創(chuàng)新實踐不僅將為罕見病患者的診治效果和生活質(zhì)量帶來顯著改善，也有望成為推動罕見病診療智能化發(fā)展的重要里程碑。
在項目啟動會上，武田中國數(shù)字化科技團隊負責人顧青表示："近年來，數(shù)字技術的蓬勃發(fā)展為武田中國服務罕見病患者開辟了新的視野和路徑，我們期望能夠借助這次與復旦大學智能醫(yī)學研究院合作項目的契機，推動臨床篩查的進步。武田中國相信生成式人工智能與醫(yī)療場景的結(jié)合，可以有效降低罕見病的誤診率和漏診率，助力更多患者盡早獲得對癥治療，切實減輕他們的痛苦。"
武田中國數(shù)字化科技團隊負責人顧青致辭
復旦大學智能醫(yī)學研究院常務副院長劉雷指出："大語言模型已經(jīng)成為推動醫(yī)學進步的重要驅(qū)動力，在醫(yī)療實踐、醫(yī)學教育和醫(yī)學研究等方面展現(xiàn)了前所未有的價值。復旦大學智能醫(yī)學研究院始終致力于推動醫(yī)學與人工智能技術的深度融合，助力現(xiàn)代醫(yī)學的創(chuàng)新發(fā)展。此次與武田中國開展的基于生成式人工智能技術的罕見病早篩早診合作項目，是一次將科技力量應用于輔助醫(yī)生精準診斷與制定治療方案的有益探索與實踐，將為罕見病臨床醫(yī)學貢獻更多力量。"
復旦大學智能醫(yī)學研究院常務副院長劉雷致辭
復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長王藝表示："罕見病作為醫(yī)學研究的核心領域之一，面臨復雜的科學挑戰(zhàn)和巨大的臨床需求，不僅需要持續(xù)的科學探索，還亟需科研、倫理、法律和公共衛(wèi)生等多個領域的深度協(xié)同與創(chuàng)新突破。通過數(shù)字化和人工智能技術的深度應用，我們能夠顯著加速罕見病研究成果向臨床實踐的轉(zhuǎn)化進程，為患者帶來切實的福祉。我們非常期待與復旦大學智能醫(yī)學研究院劉雷教授領導的研究團隊強強聯(lián)合，同時深化與以武田為代表的行業(yè)標桿力量的合作，高效推動罕見病領域數(shù)字化解決方案的臨床落地。通過凝聚多方智慧和行業(yè)共識，構(gòu)建全球領先的罕見病研究與創(chuàng)新平臺，為推動人類健康事業(yè)的發(fā)展開拓更廣闊的未來。"
產(chǎn)學協(xié)同創(chuàng)新 共創(chuàng)智慧醫(yī)療未來
武田中國與復旦大學智能醫(yī)學研究院一直保持著深入的合作關系。雙方已在數(shù)字化健康技術與創(chuàng)新領域展開了多層次、全方位的合作。此次武田中國與復旦大學智能醫(yī)學研究院攜手打造基于生成式人工智能的罕見病大語言模型和罕見病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案，致力于引領罕見病輔助篩查與診斷領域的前沿發(fā)展方向，標志著雙方合作邁向了新的高度，為在罕見病診療數(shù)字化創(chuàng)新等更多醫(yī)療創(chuàng)新應用奠定了堅實基礎。
此外，"罕見病數(shù)智化專家顧問委員會"也在活動中正式成立。該委員會由中國科學院院士、復旦大學附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科主任葛均波擔任主任委員，復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長王藝、復旦大學智能醫(yī)學研究院常務副院長劉雷、復旦大學附屬華山醫(yī)院皮膚科主任吳文育、復旦大學附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師梁義秀、復旦大學醫(yī)學遺傳學研究院院長黃濤生、復旦大學基礎醫(yī)學院教授黃志力、復旦大學計算機科學技術學院教授邱錫鵬等多位專家、學者擔任該委員會委員。顧問委員會的成立，旨在為項目提供長期的專業(yè)指導，確保項目在技術研發(fā)、臨床應用及推廣過程中充分滿足罕見病診療的實際需求，同時推動跨學科、跨領域的協(xié)作創(chuàng)新。
通過"罕見病數(shù)智化專家顧問委員會"持續(xù)、專業(yè)的指導，此次合作所誕生的創(chuàng)新方案將不僅有望切實改善罕見病患者的診療現(xiàn)狀，也將為全球數(shù)字化醫(yī)療領域樹立卓越的典范，引領更多醫(yī)療學術機構(gòu)與企業(yè)探索跨學科、跨領域合作的新模式與新路徑，為全球醫(yī)療技術的創(chuàng)新發(fā)展注入新動力，攜手邁向更加光明的未來。
審批編碼：C-ANPROM/CN/CORP/0535
審批日期：2025年1月
參考文獻：
1. 《罕見病診療現(xiàn)狀及發(fā)展展望》https://pdf.hanspub.org/acm2024144_971579489.pdf
2. 《關于公布第一批罕見病目錄的通知》https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm
3. 《中國法布雷病社群視角下的診療和政策洞察》https://raredisease.cn/UploadFiles/images/source/20220224103448%E4%B8%AD%E5%9B%BD%E6%B3%
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